病例分享：先天性环状缩窄带syndrome合并先天性鱼鳞病

先天性外环收窄上头囊肿其患病率不高，尚没有新设先天性鱼鳞病的个案刊文，近期精神病人了一实有先天性收窄上头囊肿新设先天性鱼鳞病个案，查询手抄本，整理后与大家交友，相信大家看完后就能紧紧的也许该病了。

哮喘

患儿，男，9 小时，G1P1，胎龄 37 年在 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健堂上顺产出生，出生身型 2.9 kg，出生时骨髓清，脐上头、胎盘、胎膜无特殊，Apgar 评分 9 分，10 分，10 分。生后抚恤金发现其全身指甲变硬，双手指指甲外环斜视来诊，予收住堂上。

后裔史

其母孕期前后有「念珠菌性炎」哮喘，未治愈，余未见异常，后裔中否认有类似哮喘。

入堂上查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（空气下），Wt 2.92 kg。全身指甲干裂，双侧腹股沟、双膝关节及踝关节所在位置可见指甲剥落，双手、双足掌指关节所在位置指甲可见外环挛缩。情、肠胃、腹、外生殖器未见引人注意异常。后肢腹冲击力正常，原始反射减弱。

所示 1

所示 2

所示 3（注：所示 1～3 为该患儿入堂上时摄）

借助于检查

血常规：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。生化：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。免疫功能：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血型 O 型 RhD（+）。性病两对半、HIV、HCV、结核病及二便常规大多未见异常。

入堂上诊断

外环收窄上头囊肿新设先天性鱼鳞病

放射治疗经过

予防止感染、指甲护理、光疗退黄等所在位置理。予外用润肤剂、防止继发感染、指甲剥落所在位置用百多邦乳膏外涂等所在位置理。

谈论

先天性外环收窄上头囊肿（congenital constricting band sydrome，CCBS）针灸并不多见，据国外刊文，其患病率分之一为 1/1.5 万 [1]，国内没有粗略估计，多为个体个案刊文，新设先天性鱼鳞病个案没有刊文。

CCBS 是指后肢在不同节段上显现出来的外环收窄上头斜视，观感为病变所在位置环锥形沟束状凹陷，直径缩小，下肢及后肢可执行常常为多发部位，本文个案双手、双足掌指关节所在位置指甲可见外环挛缩。外环收窄上头可深可细，Hennigan SP 等 [2] 曾将其进行分度：

I 度，袖只达皮下组织；

II 度，袖达脊柱，但可执行手脚血运未受严重影响，如本个案；

III 度，袖达脊柱层并严重影响可执行手脚血运，伴或不伴神经细胞损伤；

IV 度，先天性残废，如黄平等刊文的个案 [3，4，6]。达脊柱或骨膜者，因静脉、淋巴回流有鉴于此、神经细胞损伤等，从而显现出来具体来说针灸观感。

所示 4 A 左上臂交接所在位置外环收窄；B 双下肢斜视 （视频缺少「6」）

本病病因早已一致，有学者普遍认为，确实与胚胎宫中发育时，因各种缘故导致胚胎黏连缠绕手脚或脐上头压迫，使胚胎皮下组织极度脑膜炎所致，甚至产生斜视及宫中残废 [6，9]。从查询到的手抄本中，大多未提出与后裔遗传有关。

该病的诊断主要依赖针灸观感及体征，当神经细胞受损时可显现出来具体来说的腹电所示扭曲 [6]，无专一性的借助于检查。放射治疗上以手术为主，以冻结袖对神经细胞毛细血管的压迫、改善斜视、恢复患肢功能为目的。I～II 度者可择期手术，劝告３岁左右进行，以免严重影响患肢发育，可一期手术翻修，不严重影响术后血供 [10，11]。对于血运循环有鉴于此和或神经细胞损伤者，应立即手术，冻结压迫及神经细胞翻修。手术方法为外环收窄上头切除后行「Z」锥形度量腹部分散，以防止瘢痕痉挛。

所示 5A 先天性外环挛缩上头斜视（视频缺少 「5」）

所示 5B 先天性外环挛缩上头斜视手术矫锥形后（视频缺少 「5」）

「编者按」典型的先天性鱼鳞病是什么样子？红花园站友@lizle520 在论坛发布了一张视频，站友们纷纷表示「第一次见」，有用的读者请 点此核对>>

本文所写：汕头大学现代医学堂上第二附属医堂上精神科 陈培填 蔡

参考手抄本：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258参考手抄本：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 外环收窄上头囊肿新设短指眩晕趾骨缺失 1 实有「J」．陕西现代医学，2005,26(12):1415

4. 黄平，王金波. 双手、双足先天性外环收窄上头囊肿 1 实有「J」．新颖骨科周刊,2010,16(4):317-318

5. 郝全洲. 肩膀先天性外环挛缩上头斜视 1 实有报告「J」. 草根现代医学论坛，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性外环收窄上头囊肿１实有「J」．疑难病周刊，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性外环收窄上头囊肿 1 实有「J」．针灸指甲科周刊，2005，34（9）：579

8. 徐蔡刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性外环收窄上头囊肿 1 实有「J」．新颖精神科学周刊，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，邱开封，刘东听．手术放射治疗先天性小腿骨头环行狭窄１２实有分析「J」．新颖手外科周刊，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，刘海蜘蛛．先天性小腿外环收窄新设足斜视的放射治疗 [J]．中国矫锥形外科周刊，2000，7(11)：1061-1062．

编辑： 刘芳