Blood：引发遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变

性状普遍性肝细胞增加癫痫(ITs)是一种以低肝细胞计数器为构造的异质普遍性性疾病，可导致出血倾向。尽管对其性状因素的研究获得了一定重大突破，但近50%的家族普遍性肝细胞增加癫痫患者的病因仍不明确。原是Caterina Marconi等人对两对故常染色体隐形肝细胞增加癫痫的兄弟姐妹进行时外显子测序，在PTPRJ基因序列上断定出两个基因序列基本功能失掉普遍性性状。该基因序列编码抗原样抗原嘧啶磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在肝细胞和巨核细胞里大量表达。与得出结论畸变恰当，两个先证者的PTPRJ mRNA和抗原都近乎完全缺失。为必要性研究PTPRJ缺点在体内造血作用里的致病作用，研究技术人员选用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的就是指基因序列），导致水蛭CD41+肝细胞的数量显着降低。而且，在游离，患者的巨核细胞的成熟和先证者的SDF1驱动的迁移、肝细胞前体演化成均损坏。无声人巨核细胞系由的PTPRJ可再以前患者巨核细胞里所观察到的基本功能缺点。该基因序列由PTPRJ性状造成，观感为一种非综合征普遍性的肝细胞增加癫痫，构造为自发普遍性出血、小肝细胞、肝细胞对GPVI激动剂胶原和convulxin的自由基损坏。上述肝细胞基本功能缺点可归因于Src家族抗原激酶的活化增加。综上所述，本研究概述了一种属于自己IT演化成形式以及PTPRJ在肝细胞生成里的基本作用。原始说是：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系由梅斯医学（MedSci）原创编译器，刊发只需授权！