ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康生殖全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

全核酸核酸涉及对变异DNA里30亿个碱基的比对，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来得出和预防性疟疾的新纪元。 然而，对心理健康一些人适用核酸核酸是有非议的，因为未人显然确切具备稀有性状病几率的变异以及病者和他们的护士将如何防范这些几率。在耶鲁医研读院研读术研究员6年初26日撰写的一篇新文章里，报告了NIH资助的MedSeq工程项目的研读术研究结果，MedSeq工程项目是一个包含护士和病者的随机针灸试验,旨在开发可靠的程序来转达核酸结果。在MedSeq工程项目里，100名心理健康变异及其初级诊疗卫生护理人员积极参与并随机分组，一半给予全核酸核酸，一半尚未给予全部性状核酸。专家比对了每个核酸病者近5000个与稀有性状病因之外的性状，包括针灸性状研读，分子可性状研读，初级诊疗卫生，研读和法律在内的许多不同研读科的研读术研究者都由积极参与了结果比对。研读术研究人员注意到，在随机给予核酸核酸的50名心理健康初级诊疗卫生病者里，有11名（22％）带上预计时会造成了过去尚未造出院的相似疟疾的性状序列。 其里两名病者被认为具备潜在的征状或病因，包括一名带上可能时会造成了断续疟疾突变（称为断续白斑病）的病者。这个治疗知道他在弱光条件下看抽象概念很不方便，但未考虑到他的视网膜情况有性状状况的可能时会性。另一名病者被注意到的性状序列与斑驳卟啉症之外联，研读术研究结果说明了病者和家人的不可思议红疹和日光一般来说。 其他九名发起者不具备性状疟疾几率。 例如，两名病者有与心律反常之外的变异，但是心脏病的检测正常。 可能时会，但很难肯定，他们无论如何时会蓬勃发展心脏情况。工程项目助理执行官Jason Vassy说：“对心理健康变异透过全核酸核酸获得了新注意到，即只有某些性状变异时会对心理健康造成了也就是说冲击。 这项研读术研究发放了一些令人信服的证据，我们可以培训初级诊疗卫生发放者相应当地管理病者的核酸结果。”初级诊疗卫生护士在研读术研究开始时给予了六个每隔的培训，理解如何向给予核酸的变异说明一页主要用途设计的核酸测试报告。 与性状专家透过咨询是可行的，但不是必需的。 初级诊疗卫生护士可以根据自己的假定来理解核酸变异的情况。分子可医研读物理室副所长Heidi Rehm助手和指导核酸比对的研读术研究人员Heidi Rehm助手指造出：“我们意想不到地看到表征心理健康的变异也带上着相似性状疟疾的变异几率。 我们注意到大概有五分之一的采样一些人带上致病变异，这表明我们普通一些人病相似疟疾的几率可能时会远高于过去所怀疑的。”然而，带上其里一种变异的变异最终是否时会蓬勃发展成为疟疾，这一点并不显然似乎。此外，研读术研究人员相当了组发起者，注意到给予核酸核酸的病者并未表现造出很低的病态素质。 相反，他们做了不够多的诊疗检测，并在给予其核酸结果后的六个年初内平均减低了350多美元的诊疗诊疗卫生费用。 本研读术研究里小采样量的经济差异无统计研读意味。MedSeq工程项目调查人员指造出，由于采样量较大，因此研读术研究结果应当谨慎说明，因为该研读术研究是在一个研读术诊疗里心透过的，那些病者和初级诊疗卫生护理人员都很难亦然一般一些人。 他们还强调，带上性状几率标记并不意味着治疗有或才时会蓬勃发展该疟疾。 在心理健康一些人里注意到这些几率徽章是否确实时会发放心理健康益处，或将时会产生不必要的监测和近期程序以造成了不够多的危害，都是很更为重要的待消息来源的情况。耶鲁医研读院的医研读教授职资深作者Robert C. Green助手强调：“全核酸核酸和其他医研读技术在日常医研读实践里的融合具备十分令人兴奋的前景，同时具备得出和预防性疟疾的潜能。但是，我们所需设计不够多的物理以不够好的比对结果，如MedSeq工程项目，所需扩充采样量，并在不够长的时间内利用结果，以显示核酸医研读的全部潜能。”更早造出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188